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Dal Tigem di Pozzuoli una terapia su misura per una bambina di 4 anni

Un successo di medicina personalizzata tutto made in Italy per una bambina di 4 anni affetta da fibrosi cistica: è quello ottenuto da una squadra multidisciplinare di ricercatori e clinici sparpagliati tra Napoli, Genova e Firenze, che per due anni hanno lavorato su un caso molto complicato alla ricerca di una possibile soluzione terapeutica.

Camilla, questo il nome della bambina, è nata nel 2015 a Firenze: come tutti i neonati è stata sottoposta nei suoi primi giorni di vita allo screening neonatale per la fibrosi cistica, che nel suo caso è risultato positivo. Le indagini genetiche successive hanno confermato la diagnosi e hanno messo in luce come la piccola avesse ereditato dai genitori una mutazione molto comune in un caso, e una rarissima nell’altro.

I genitori di Camilla non si sono però persi d’animo e così, dopo averlo visto intervenire alla maratona Telethon, hanno contattato Luis Galietta, ricercatore dell’Istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli che da oltre vent’anni studia la fibrosi cistica, e gli hanno sottoposto il caso della loro figlia. “Abbiamo dovuto mettere in piedi una vera task force multidisciplinare, che oltre a noi del Tigem ha coinvolto Felice Amato e Giuseppe Castaldo del Ceinge di Napoli e un gruppo di biochimici dell’Istituto Gaslini di Genova, in continuo contatto con i clinici del Meyer di Firenze che seguono Camilla e in particolare con Vito Terlizzi. Insieme abbiamo dimostrato che la seconda mutazione di Camilla, quella più rara, aveva degli effetti molto diversi da quella che in altri pazienti era risultata insensibile ai farmaci. Per fortuna la mutazione rara di Camilla rispondeva al trattamento: una singola lettera, in una posizione diversa nel Dna, aveva infatti un impatto assolutamente diverso sulla proteina CFTR e permetteva al farmaco di ripristinarne la funzione” spiega Galietta. “Per farlo abbiamo prelevato alcune cellule dell’epitelio nasale della bambina, per essere sicuri che quanto osservato in laboratorio fosse effettivamente predittivo“.

I risultati di questo studio, che ha richiesto oltre due anni di lavoro, sono stati pubblicati quest’anno sulla rivista scientifica internazionale Human Mutation e hanno permesso al Centro fibrosi cistica dell’Ospedale Meyer, dove è in cura Camilla, di richiedere all’Agenzia italiana del farmaco (Aifa) l’autorizzazione a somministrarle il farmaco in modalità “off-label”, ovvero con un’indicazione diversa da quella per cui è stato autorizzato. Grazie al lavoro congiunto dei ricercatori del Tigem, del Ceinge e del Gaslini, la bambina potrà iniziare ad assumerlo per un periodo di sei mesi, al termine del quale si valuterà se proseguire o meno in base agli effetti riscontrati.

Per supportare la ricerca scientifica sulle malattie genetiche rare è possibile, fino al 31 dicembre, donare chiamando da rete fissa o inviando un sms al numero solidale 45510.

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